Roberto Quadrelli Sanchez, Uruguayan medical geneticist (Montevideo 15 January 1937 –

Described new mutations and complex chromosome rearrangements

With A. Vaglio, A. Quadrelli et al. A 14 year follow up of a case detected prenatally of partial trisomy 13q21.32-q ter and monosomy 18q22.3-qter as a result of a maternal complex chromosome rearrangement involving chromosomes 63 and 18. Genet. Test. Mol. Biomol. (2009)  

Described a new syndrome

With A. Vaglio, S. Reyno, A. Lemes et al. Uruguay facio-cardio-musculo-skeletal syndrome: a novel X-linked recessive disorder. Am. J. Med. Genet. 95:247-65, 2000

With S. Reyno, A. Vaglio, A. Lemes & A. Silveri. Displasias esqueléticas: aproximación a uma nueva clasificación. Experiencia del Instituto de Genetica Medica del Hospital Italiano. Arch. Pediat. Urug. 70(2):65-80, 1999

With R. Vignale, J. Bonifazio, N. Reissenweber & A. Vaglio. Telangiectasias generalizadas associadas a un paraganglioma (feocromocitoma) mediastínico y bócio nodular en una paciente integrante de una família con paraganglioma y bócio multinodular hereditário? Una nueva entidad?. Actas Dermo-sifil. (1998)

Primeras familias con consaguinidad y sindrome nefrotico con esclerosis mesangial difusa